Как правило, генетическая консультация проводится еще до зачатия, чтобы предусмотреть все возможные риски и подготовиться к ним. Но врач может счесть подобную консультацию необходимой и после начала беременности.
Иногда женщины сами просят назначить им генетическую консультацию, чтобы избавиться от сомнений. Беседа со специалистом – это хорошая возможность получить все необходимые сведения о болезнях, методах их выявления и лечения. Часто на такой шаг идут матери старше 40, так как предполагается, что они попадают в группу повышенного риска.
Врач рекомендует генетическую консультацию по нескольким причинам. Это может быть неудачный опыт рождения предыдущего ребенка, связанный с генетическими отклонениями, или присутствие подобных нарушений у кого-то из членов семьи. Поврежденный ген также может появиться, если родители находятся между собой в родстве, пусть даже дальнем (например, если пара – двоюродные брат и сестра).
Иногда врач назначает консультацию, если кто-то из родителей ребенка оказался под действием вредного химического воздействия (особенно если речь идет об облучении матери после зачатия). Существуют и иные медицинские показатели.
В ходе консультации пройдет беседа со специалистом. Если врач решит, что, теоретически, риск имеет место, будет проведен генетический анализ крови или слюны. В более серьезных случаях прибегают к биопсии хориона, амниоцентезу или даже анализу крови ребенка. Тесты в любом случае не принудительны, если мать захочет отказаться, она имеет на это право, ведь возможны осложнения.
При выявлении каких-либо генетических нарушений консультант должен объяснить женщине, какие могут быть последствия и что можно предпринять. В некоторых случаях предлагается прерывание беременности, но этот вопрос будущая мать решает сама.
Поврежденный ген (доминантный или рецессивный) может наследоваться от родителей, а может появляться вследствие мутации. В случае наследования дефективного гена ребенок может быть здоров, болен или являться скрытым носителем – в последних двух случаях он передаст заболевание и своим детям. При мутации гена братья и сестры ребенка, вероятнее всего, будут здоровы, а вот его дети получат ген по наследству.