Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Акушер – гинеколог может назначить беременной женщине инвазивную пренатальную диагностику в том случае, если анализы или УЗИ показали вероятность наличия у плода хромосомных аномалий.

Пренатальная инвазивная диагностика включает в себя различные методы исследования, при которых обязательно осуществляется проникновение внутрь организма женщины. При осуществлении процедуры для анализа забираются околоплодные воды, кровь из пуповины, часть плаценты или хориона.

Проведение пренатальной инвазивной диагностики дает возможность выявить у плода генетические заболевания или аномалии. Некоторые отклонение можно лечить уже в период беременности.

В случае, если у родителей существует риск рождения малыша с генетическими отклонениями, то акушер – гинеколог будет рекомендовать женщине пройти инвазивную диагностику. Но окончательное решение принимает только семейная пара. В случае подтверждения врожденного порока развития, дальнейшую судьбу беременности также решают будущие родители. Это очень сложный вопрос, вероятно, его стоит обсудить с врачом-генетиком, психологом или священником.

Существуют следующие методики пренатальной инвазивной диагностики:

1. Биопсия хориона – рекомендуется до двенадцати недель беременности. Под контролем УЗИ в канал шейки матки женщине вводится катетер и продвигается к ткани хориона, а с помощью шприца насасывается небольшое количество хориона. Также существует и другой вариант: длинно тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку доктор проникает в полость матки и также забирает для исследования материал. Риск возникновения осложнений составляет около 2 процентов.
2. Амниоцентез — рекомендуется на 15 – 16  неделе беременности. Амниоцентез — это пункция плодного пузыря для получения околоплодных вод. Затем исследуется химический состав околоплодных вод и клеток плода, которые в них находятся. Помимо наличия хромосомных отклонений, данная процедура позволяет определить гипоксию плода, степень зрелости плода, а также наличие резус – конфликта и его тяжести. Риск осложнения составляет около 0,5 – 1 процента.
3. Плацентобиопсия – процедуру можно проводить во втором триместре беременности. Суть данного метода заключается в том, что под контролем УЗИ осуществляется прокол иглой брюшной стенки пациентки и взятие кусочка плаценты на анализ. Риск осложнений – менее двух процентов.
4. Кордоцентез – данный метод проводится после двадцати недель беременности. Под ультразвуковым контролем доктор проводит пункцию сосудов пуповины плода для получения крови плода. Процедура выполняется под наркозом, а риск составляет около 2 процентов.
5. Биопсия кожи плода – под контролем УЗИ методом пункции получают образцы кожи плода. Данный метод исключает или подтверждает  тяжелые наследственные заболевания кожи –гиперкератоз, ихтиоз, альбинизм.
6. Аспирация мочи плода – это пункция мочевого пузыря плода для забора образца мочи. Данная методика рекомендована при патологии почек плода.