Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда — это очень редкая болезнь, причина которой — нарушение генома, а если конкретнее, то сбой в гене LMNA, который управляет процессами старения в организме. Проявление прогерии — внезапное преждевременное старение у детей. Несмотря на то, что болезнь достаточно редкая, и встречается всего у одного из 8 миллионов новорожденных, к ней приковано внимание врачей и ученых, поскольку на сегодняшний день нет способов ее вылечить.
На сегодня известно, что в случае, если новорожденный имеет дефектный ген LMNA, его клетки ядра нестабильны, и именно эта нестабильность впоследствии приводит к тому, что организм считает, что настало время запускать механизмы старения. Новорожденные дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда ничем внешне не отличаются от своих здоровых ровесников. Однако уже в возрасте полутора-двух лет могут проявляться первые симптомы: остановка в росте, выпадение волос. Кожа становится морщинистой, как у стариков, выступают вены на конечностях.
Со временем ситуация дополняется появлением осложнений, характерных для людей пожилого возраста: плохо работающие суставы, атеросклероз, остеопороз, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, инсульты. Еще одно проявление прогерии — дети, страдающие этим заболеванием, удивительно похожи между собой внешне, даже несмотря на различную этническую принадлежность. Прогноз при этой болезни неблагоприятный: дети с прогерией умирают в возрасте от 8 до 21 года, в среднем в 12-13 лет. Основная причина смерти — старческие болезни сердца.
Прогерия является генетической, но не наследственной болезнью. Мутации в гене LMNA случайны и не передаются от одного из родителей. Даже если у родителей один из детей болен прогерией, вероятность болезни другого ребенка не выше среднестатистической для любой семьи. Синдром Хатчинсона-Гилфорда может проявляться у детей любой расы, и в равной степени у обоих полов. Таким образом, заранее уберечься от этого заболевания невозможно. Лечение в основном заключается в ранней диагностике и обеспечении оптимального ухода за пациентом, что позволяет продлить жизнь больного на несколько лет, а также улучшить качество жизни. Проводятся клинические испытания препаратов для борьбы с прогерией, однако, их эффективность пока находится под сомнением.