Для выявления хромосомных и генетических аномалий эмбриона до момента его переноса в полость матки используется предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Этот метод для исследования хромосомных и генетических отклонений используется сравнительно недавно. Позволяющая определять в единичных клетках мутации полимеразная цепная реакция была разработана в начале 90-х годов XX века. До появления этого метода инвазивные методы диагностики были основными для определения генетических отклонений. В частности, широко применялись кордоцентез, биопсия хориона и амниоцентез. Такие методы отличаются длительностью ожидания результатов исследования и определенным риском возникновения осложнений дальнейшего течения беременности. Нелегкий выбор между прерыванием беременности и рождением заведомо больного ребенка предстоит сделать супружеским парам в том случае, если диагностика даст положительные результаты. В сравнении с такой диагностикой, метод ПГД используется до того, как эмбрион будет имплантирован в полость матки. Все клетки эмбриона являются тотипотентными, дающими начало любым типам тканей, поэтому взятие одной клетки для исследования не повлияет на дальнейшее развитие эмбриона.
Для каждого отдельно взятого случая используется подходящая схема предимплантационной генетической диагностики – тестирование полярных телец или тестирование бластомеров.
Забор материала для генетического исследования производится в эмбриологической лаборатории на третий день жизни эмбриона, когда он состоит из 6-8 бластомеров. Специальные микроманипуляции позволяют выполнить биопсию эмбрионов. Во время проведения генетической диагностики развитие эмбриона продолжается. На стадии бластоцисты, на 5-й день, эмбрион переносится в полость матки. Происходит это лишь в том случае, если он имеет правильное строение и форму, а в его морфологических характеристиках нет генетических нарушений.
Среди преимуществ диагностики можно отметить то, что риск рождения ребенка с врожденными генетическими дефектами снижается, риск невынашивания уменьшается, а вероятность успешной имплантации увеличивается на 10%.
Рисками диагностики можно считать ошибочную диагностику, имплантацию эмбриона с патологиями и риск случайного повреждения эмбриона при имплантации в полость матки. Все эти риски имеют минимальные проценты.
Показаниями к проведению предимплантационной генетической диагностики являются риски рождения ребенка с хромосомными аномалиями или мутацией в изолированном гене. Такие аномалии позволяет выявить медико-генетическое обследование. Обычно ПГД осуществляется в рамках программы ЭКО в Новосибирске, Крсаноярске, Омске и других городах, в которых есть клиники искуственного оплодотворения.