Генетика, по определению, это наука о наследственности. Фактически речь идет об интегральной синтезирующей, но одновременно универсальной плоскости современной биологии и медицины. По мере развития знаний о природе и обществе, круг вопросов, который охватывался генетикой, расширялся. Сегодня генетика изучает наследственность уже во всех ее проявлениях и механизмах, и поскольку наследственность изучает биологические признаки всего живого, ей уделялось и уделяется особое внимание. В настоящее время это стержень многочисленных медико-биологических исследований в мировом диапазоне, а с другой стороны — камертон интеллектуального взлета общества. Центральное место в науке о живом вообще и генетике в частности по известным причинам занимает все то, что касается человека, в том числе и генетические болезни такие как болезнь Вильсона-Коновалова.
Последние годы прошлого и первые годы нынешнего тысячелетия были отмечены фундаментальными научными свершениями, которые заслуживают эпитеты «эпохальные», «величайшие». К таким свершениям следует отнести раскрытие полной нуклеотидной последовательности ДНК человека — идентификацию генов человека и признаков, которыми они кодируются; широкое внедрение методов построения пространственной структуры белков и расчет их функций, изучение взаимодействия белков в клетке в составе сложных, динамических комплексов и изучения процессов, осуществляются этими комплексами; открытие стволовых клеток; клонирования организмов и т.п. На эти работы были потрачены и продолжают тратиться бесчисленные миллиарды долларов и силы гигантских групп исследователей. Однако постепенно вместо удивления и восхищения по поводу всех подобных достижений возник логический вопрос — что конкретно все эти «эпохальные» и «величественные» дали для здоровья человека, что от этого можно ожидать полезного не в далеком будущем, а в ближайшей перспективе — завтра, через год, через 10 лет.
Раскрытие строения генома человека и стремительное развитие фундаментальной науки геномики позволили дать характеристику значительной части генов человека как относительно их структуры, так и фундаментального, чрезвычайно важного значения их продуктов. Сопоставление функциональной эффективности продукта гена и изменений, происходящих при потере этой эффективности, сопоставление определенной последовательности структурной части самого гена и его регуляторных участков позволило точно определить как биологическую полноценность гена, так и нарушения в нем. И стало ясно, что геном каждого человека — это история его здоровья и болезни и прогноз на годы, оставшиеся записанные на молекулярном уровне. Это было предпосылкой перехода от медицинской генетики к генетической медицине, в которую медицинская генетика вошла как одна из составляющих ее частей.
